Los avances en la medicina se
van presentando día a día y en cada rama por ello aquí les dejamos un estudio
que se ha presentado recientemente se denomina el proyecto GHELP, este es un
estudio internacional para el diagnóstico precoz de hipoacusias mediante
herramientas genómicas, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, en la
que participan otros 8 centros de España, Portugal y Francia, entre los que se
encuentra el IIS Biodonostia.
Cinco de cada mil niños nacen
con algún tipo de sordera en el sudoeste de Europa. Por ello, mejorar los
actuales programas de detección temprana de déficits auditivos es la raíz del
proyecto GHELP. Liderado por la Clínica Universidad de Navarra, se trata de un
estudio genético internacional para el diagnóstico de problemas de audición en
recién nacidos. El proyecto GHELP está cofinanciado por el Programa Interreg
Sudoe a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
“La detección temprana mejora
las habilidades del habla y el lenguaje de los niños con pérdida auditiva. Se
ha demostrado que la intervención antes de los 12 meses de edad produce
resultados significativamente mejores que la intervención después de los 12 meses
de edad”, destaca el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de
Otorrinolaringología de la Clínica Universitaria de Navarra y coordinador del
proyecto.
La base de este estudio es el
panel GHELP, una herramienta genómica de diagnóstico que contiene los genes más
relevantes en la aparición de pérdida auditiva. El origen genético es una de
las principales causas de esta enfermedad, ya que se estima que obedecen al
60-70% de los casos en niños.
Para este panel se emplearán
los programas de cribados habituales en diagnóstico precoz en recién nacidos,
con muestras, tanto de pacientes de la Clínica Universitaria de Navarra, como
procedentes de otros 5 centros de España, Portugal y Francia.
Los resultados del estudio van
a servir, tanto para conocer el diagnóstico específico del paciente, como para
predecir la posible evolución que va a tener. Pero, además, el proyecto aspira
a conseguir otros tres objetivos: conseguir un mayor conocimiento de aquellas
mutaciones genéticas implicadas en el déficit de audición en recién nacidos,
incluir el estudio genético como herramienta aplicada de forma rutinaria para
que los resultados sean más sensibles y específicos, y establecer una
plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología.
Participan en este proyecto, Clínica
Universidad de Navarra (coordinador), Instituto de Salud Pública y Laboral de
Navarra, IIS Biodonostia, DREAMgenics S.L., Hospital CUF Porto S.A., Centro
Hospitalar Lisboa Central, EPE, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier,
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse.
Fuente: biodonostia.org
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